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学术活动

儿科疾病基因组学研究中的生物信息学
2019-12-19

来源:  供稿:      永利棋牌官方下载:  字号:【  

报告人: 郭一然博士 (美国费城儿童医院)

时间:2019年12月19日14:00

地点:理科楼430

报告人概况:

    郭一然博士,美国费城儿童医院(CHOP)生物信息学首席科学家(Principal Bioinformatics Scientist)。资深生物信息分析专家、医学遗传学及基因组学专家。

    2003年在北京航空航天大学获得理学学士学位(数学与应用数学专业毕业),2009年在中国科学院北京基因组研究所获得理学博士学位(生物信息学方向),随后进入美国费城儿童医院进行博士后培训,并逐步担任研究助理、研究科学家、生物信息学科学家以及生物信息学首席科学家。

    攻读博士期间曾以主要成员或负责人的身份参与了多个基因组课题,包括炎黄一号、蚕类基因组、大熊猫基因组及丹麦200人外显子项目等。在费城儿童医院应用基因组学中心(CAG)接受博士后培训期间,主要工作是独立开发基于海量样本的遗传关联分析流程,在此基础上对人类复杂性状与疾病进行研究,并鉴定出多个显著相关基因。随后作为助理研究员以及研究科学家,主要负责“千种罕见遗传疾病测序计划”等二代测序相关的罕见遗传性疾病分析与研究,并鉴定ACD、MRPS7、TUBB4A等多个与罕见单基因病相关的新基因。2018年加入费城儿童医院生物医学数据研究中心(D3b),负责在云计算平台上进行儿童脑肿瘤及Kids First(儿童优先)项目的大规模数据分析,并进行深度生物医学数据挖掘。

    目前发表SCI文章68篇,其中包括Nature,Science,Lancet,American Journal of Human Genetics等。获得多项奖励,包括Davis基金会16万5千美金资助,进行神经性厌食症的遗传学研究。2016年起,特别是作为微信群“遗传诊断大师”的群主期间,为推动遗传学、基因组学在中国的临床应用进行了科学普及与培训工作。参与多个公益性计划,包括顾卫红大夫作为总协调人的CHPO及文曙教授领导的GeneReviews中文翻译计划等。2017年开始参与临床检测相关产品与服务的研发及推广。2018年起作为总负责人推动“儿童优先-中国计划”的策划与实施。2015年起成为美洲华人遗传学会(ACGA)终身会员,并在2017年底被推选为现任理事会成员(任期从2018年到2020年)。

 

 

 

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